Matching genètic per evitar malalties hereditàries

Working at the laboratory

La planificació de l’embaràs ha anat evolucionat els darrers anys fins al punt de sorgir estudis d’aparellament genètic, una prova cada cop més sol·licitada per prevenir així malalties hereditàries als fills.

L’anomenat matching genètic, és en un estudi genètic de la parella capaç de preveure la transmissió de malalties a la descendència. Per aconseguir-ho es realitza una anàlisi d’ADN a partir d’una mostra de sang dels progenitors i es creuen els seus resultats, detectant possibles mutacions comuns que donarien lloc a patologies hereditàries que, en la majoria de les ocasions, romanen ocultes. Aquest estudi preventiu permet detectar 8.000 mutacions genètiques que podrien causar fins a 300 malalties comunes.

L’aparellament genètic té dos possibles resultats: risc alt o baix. El 5% de les parelles que s’han analitzat comparteixen mutacions i són d’alt risc genètic, un percentatge que coincideix amb les dades a nivell internacionals. En aquests casos se’ls aconsella que sol·licitin assessorament genètic per informar-se i planificar el seu futur embaràs. Les opcions van des d’un control mèdic més específic fins a la selecció embrionària en clíniques de reproducció assistida.

Per poder realitzar aquesta prova només es necessita una mostra de sang, que s’envia als laboratoris de la signatura biomèdica per ser processats mitjançant un programari de disseny propi. Posteriorment, es remet al facultatiu un informe amb la interpretació de resultats.

 

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s